Stručné informácie o Fabryho chorobe

  • Fabryho choroba je genetické ochorenie, ktoré sa môže dediť z generácie na generáciu danej rodiny.1
  • Závažnosť Fabryho choroby sa líši – niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky, zatiaľ čo u iných môže vyvolať komplikácie ohrozujúce život.1
  • Fabryho choroba môže postihnúť väčšinu orgánov a spôsobovať širokú paletu príznakov.1,2
  • Členovia tej istej rodiny môžu mať rôzne typy príznakov s rôznymi stupňami závažnosti a vek, v ktorom sa príznaky začnú prejavovať, sa môže tiež líšiť.3-6
  • Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie – väčšina ľudí o nej nikdy nepočula.7
  • Diagnostikovanie Fabryho choroby len na základe príznakov je náročné.1,8,9
  • To, či máte Fabryho chorobu, môžete zistiť prostredníctvom genetického testu, najčastejšie vyšetrenia výteru z líca, krvi alebo vzorky tkaniva.6,10
  • Pre ľudí s Fabryho chorobou sú k dispozícii rôzne možnosti liečby.2,11
  • Fabryho choroba je progresívne ochorenie a časom sa môže zhoršiť – včasná diagnóza a liečba môžu znamenať budúcnosť prežitú v lepšom zdraví.1,2,11,12

Viac informácií vám poskytnú ďalšie časti tejto webovej stránky alebo váš lekár.


  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Ako prebieha genetický test? Genetic Home Reference. K dispozícii na stránke https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Posledný prístup: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. K dispozícii na stránke https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Posledný prístup: august 2019]

Ako sa Fabryho choroba dedí v rodine?

Fabryho chorobu môžu mať muži aj ženy, no pravdepodobnosť, že dieťa zdedí mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu od matky alebo otca, nie je rovnaká.1,2 Závisí to od chromozómov, ktoré rodičia odovzdajú svojim deťom.1

Čo je genetická mutácia?3
Genetické informácie obsiahnuté v DNA poskytujú všetkým bunkám vo vašom tele pokyny, čo majú robiť. V DNA sa môžu vyskytnúť mutácie, ktoré predstavujú chyby v týchto pokynoch.

Chromozómy X a Y určujú pohlavie človeka.1

Ženy majú dva chromozómy X – synovia a dcéry dedia náhodne jeden z týchto chromozómov X.

Matka s Fabryho chorobou môže s pravdepodobnosťou 50:50 preniesť mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu na svoju dcéru alebo syna:1

  • Je to preto, že matka má dva chromozómy X a jej dieťa po nej zdedí buď chromozóm X s mutáciou spôsobujúcou Fabryho chorobu, alebo chromozóm X bez tejto mutácie
  • To, ktorý chromozóm dieťa zdedí, je úplne náhodné, takže sa môže stať, že matka prenesie mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu na všetky svoje deti, na žiadne alebo len na niektoré

Muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y – synovia dedia chromozóm Y a dcéry zas chromozóm X.

Otec s Fabryho chorobou prenesie mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu na všetky dcéry, ale ani na jedného syna:1

  • Je to preto, že otec má iba jeden chromozóm X, ktorý musí obsahovať mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu – preto dcéry túto chorobu zdedia, no synovia nie (keďže zdedia otcov chromozóm Y).

Nižšie je uvedený príklad zobrazujúci všetkých členov rodiny, ktorí môžu mať Fabryho chorobu za predpokladu, že iba jednému členovi rodiny, ktorý vytvára strom (označený ako „Ja“), bola diagnostikovaná Fabryho choroba.

Členovia rodiny označení modrou farbou môžu mať mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu, no v skutočnosti je nepravdepodobné, že ju budú mať všetci. Fabryho choroba je zriedkavá a na to, aby sa u vás prejavila, stačí mať iba jednu génovú mutáciu, preto je pravdepodobné, že túto chorobu bude mať iba jedna strana vašej rodiny.

Nižšie je uvedený príklad, ako sa môže Fabryho choroba šíriť naprieč generáciami, počnúc starým otcom z matkinej strany.


  1. Ako sa Fabryho choroba dedí. National Fabry Disease Foundation (Národná nadácia pre Fabryho chorobu). K dispozícii na stránke https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Posledný prístup: august 2019]
  2. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Available at: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Last accessed August 2019]