Amicus Therapeutics, Inc

Stručné informácie o Fabryho chorobe

  • Fabryho choroba je genetické ochorenie, ktoré sa môže dediť z generácie na generáciu danej rodiny.1
  • Závažnosť Fabryho choroby sa líši – niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky, zatiaľ čo u iných môže vyvolať komplikácie ohrozujúce život.1
  • Fabryho choroba môže postihnúť väčšinu orgánov a spôsobovať širokú paletu príznakov.1,2
  • Členovia tej istej rodiny môžu mať rôzne typy príznakov s rôznymi stupňami závažnosti a vek, v ktorom sa príznaky začnú prejavovať, sa môže tiež líšiť.3-6
  • Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie – väčšina ľudí o nej nikdy nepočula.7
  • Diagnostikovanie Fabryho choroby len na základe príznakov je náročné.1,8,9
  • To, či máte Fabryho chorobu, môžete zistiť prostredníctvom genetického testu, najčastejšie vyšetrenia výteru z líca, krvi alebo vzorky tkaniva.6,10
  • Pre ľudí s Fabryho chorobou sú k dispozícii rôzne možnosti liečby.2,11
  • Fabryho choroba je progresívne ochorenie a časom sa môže zhoršiť – včasná diagnóza a liečba môžu znamenať budúcnosť prežitú v lepšom zdraví.1,2,11,12

Viac informácií vám poskytnú ďalšie časti tejto webovej stránky alebo váš lekár.

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Ako prebieha genetický test? Genetic Home Reference. K dispozícii na stránke https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Posledný prístup: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. K dispozícii na stránke https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Posledný prístup: august 2019]

Čo spôsobuje Fabryho chorobu?

Fabryho chorobu spôsobujú genetické mutácie – zvyčajne sa dedia z rodičov na deti, no v ojedinelých prípadoch môžu byť jedinečné pre daného človeka.1,2

Čo je mutácia?3,4

Každá bunka vášho tela je naprogramovaná tak, aby fungovala určitým spôsobom, napríklad aby vám pomáhala s trávením, udržiavala vaše srdce v činnosti alebo aby bojovala proti infekciám. Každá bunka potrebuje správne pokyny na to, aby svoju úlohu vykonávala poriadne.

Tieto pokyny poskytuje DNA a bunka ich „číta“. Gén je úsek DNA, ktorý programuje jeden konkrétny pokyn. Samotné gény sú zoskupené do samostatných jednotiek – chromozómov.

Môžete si ich predstaviť ako návod na použitie, pričom:

V DNA niekedy môžu prebehnúť zmeny – sú to mutácie (varianty). Predstavte si ich ako skomolené slová – jedno nesprávne písmeno môže úplne zmeniť význam slova.

LESPES

Ako genetické mutácie vedú k Fabryho chorobe?1,5

Fabryho chorobu vyvolávajú rôzne mutácie v géne GLA, ktorý poskytuje pokyny na tvorbu enzýmu (α-galaktozidáza A).

Za normálnych okolností tento enzým pomáha v bunkách vášho tela štiepiť určité látky obsahujúce cukry a tuky (glykosfingolipidy), no mutácia zapríčiní, že tento enzým nepracuje správne. To vedie k nahromadeniu týchto látok, čo zapríčiňuje príznaky Fabryho choroby.

Ak si chcete overiť, či máte Fabryho chorobu, prostredníctvom testu mutácií spôsobujúcich toto ochorenie5, kliknite tu

Členovia jednej rodiny majú podobné gény, čo znamená, že môžu mať rovnaké mutácie génov spôsobujúce Fabryho chorobu. Ak chcete zistiť viac, kliknite tu

Dedí sa Fabryho choroba za každých okolností?2,5

Fabryho choroba a mutácie, ktoré ju spôsobujú, sa často dedia od rodičov. V ojedinelých prípadoch sa táto choroba nededí. Mutácie sa vyskytnú spontánne a sú jedinečné pre daného človeka – sú to takzvané „mutácie de novo“. Napriek tomu môže takýto človek preniesť toto ochorenie na svoje potomstvo.

Ak chcete zistiť viac o tom, ako sa Fabryho choroba môže dediť v rámci rodiny, kliknite tu

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  3. DNA, gény, chromozómy a mutácie. Genetic Alliance UK. K dispozícii na stránke https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Posledný prístup: august 2019]
  4. Čo je gén? Genetic Home Reference. K dispozícii na stránke https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene [Posledný prístup: august 2019]
  5. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564