Keď sa môj brat dozvedel, že Fabryho choroba je dedičná, každému z rodiny o tom povedal a uistil sa, že sa každý dá otestovať. Bol neústupný a tí z nás, ktorí majú Fabryho chorobu, si nemuseli prejsť ťažkosťami so stanovením diagnózy, akými si prešiel on.

Táto webová stránka vám poradí, ako môžete aj vy ochrániť svoju rodinu.

Keď sa môj otec dozvedel, že Fabryho choroba je dedičná, každému z rodiny o tom povedal a uistil sa, že sa každý dá otestovať. Podporil nás, keď sme to potrebovali. Ja a moji bratanci a sesternice máme prístup k starostlivosti, ktorú potrebujeme, práve vtedy, keď ju potrebujeme.

Táto webová stránka vám poradí, ako môžete aj vy ochrániť svoju rodinu.

Moja mama je skvelá. Keď zistila, že môžeme mať Fabryho chorobu tak ako ona, povedala o tom všetkým, aj vzdialeným príbuzným. Preto sa necháme všetci otestovať. Všetkých nás to zblížilo a sme pripravení na to, čo prinesie budúcnosť.

Táto webová stránka vám poradí, ako môžete aj vy ochrániť svoju rodinu.

Moja teta je perfektná. Keď zistila, že zvyšku rodiny hrozí riziko Fabryho choroby, všetkým to oznámila a trvala na tom, aby sme sa nechali otestovať. Teraz konečne vieme, prečo má môj brat bolesti.

Táto webová stránka vám poradí, ako môžete aj vy ochrániť svoju rodinu.

Uvedené fotografie majú výhradne ilustračný účel. Zobrazené osoby nie sú príbuznými pacientov s Fabryho chorobou.

Vitajte.

Táto webová stránka pomáha ľuďom, ktorým bola diagnostikovaná Fabryho choroba, komunikovať s príbuznými ohrozenými rizikom tohto ochorenia.


Prečo je dôležité porozprávať sa s členmi rodiny o Fabryho chorobe?

Každý človek s Fabryho chorobou môže mať v priemere aspoň päť príbuzných, ktorým pomocou analýzy rodostromu môže byť diagnostikovaná Fabryho choroba.1

To znamená, že ak máte Fabryho chorobu, takisto ju môžu mať vaše deti, rodičia, súrodenci, tety, strýkovia, bratanci alebo sesternice, aj keď o tom ešte nevedia.

Môžete im však pomôcť.

Povedzte im o riziku Fabryho choroby, a tak im môžete pomôcť skrátiť dlhú a náročnú cestu k stanoveniu diagnózy.1-3 Včasná diagnóza navyše môže znamenať budúcnosť prežitú v lepšom zdraví.4-6

Čo urobiť, ak chcete pomôcť?

1. krok:
Zistite, kto z vašej rodiny môže mať Fabryho chorobu

Na tejto webovej stránke nájdete online nástroj Rodostrom Fabryho choroby, pomocou ktorého si na základe jednoduchých otázok môžete vytvoriť vlastný rodostrom a automaticky označiť členov rodiny s potenciálnym rizikom Fabryho choroby. S jeho vyplnením vám môže pomôcť váš lekár alebo ho môžete vyplniť sami, ak si to želáte.


Ak chcete zistiť viac informácií o tomto nástroji, kliknite tu


Ak si chcete prečítať pokyny na používanie tohto nástroja, kliknite tu


Ak chcete začať používať tento nástroj, kliknite tu


2. krok:
Povedzte o Fabryho chorobe rizikovým členom svojej rodiny

Keď viete, kto potenciálne môže mať Fabryho chorobu, je čas o tom hovoriť. Priemerná rodina neexistuje a takisto neexistuje ani štandardný rozhovor o Fabryho chorobe. Nemáme presný návod, ako o tom začať hovoriť – zvoľte taký spôsob komunikácie, aký vám najviac vyhovuje.

V časti Materiály na stiahnutie nájdete leták, ktorý môžete odovzdať rizikovým členom rodiny („Naša rodina a Fabryho choroba“). Nájdete tam aj príklad listu, ktorý by ste im možno chceli napísať, ale neviete nájsť tie správne slová. Môžete ho poslať tak, ako je, alebo ho použiť ako predlohu.


Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o tom, čo povedať svojim rizikovým členom rodiny, kliknite tu



  1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83
  2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  3. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437
  4. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  5. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. K dispozícii na stránke https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Posledný prístup: august 2019]
  6. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427